Résumé du projet

Le groupe de recherche en génétique de l’autisme et des troubles neuro-développementaux, principalement affilié au Centre hospitalier universitaire Ste-Justine, travaille au plus près des familles afin de comprendre au mieux les difficultés cognitives, développementales et médicales liées aux mutations génétiques donnant des tableaux autistiques ou voisin de l’autisme. Afin de faire progresser la recherche sur ces mutations spécifiques, un ou des membres de familles comptant un membre porteur d’un variant (mutation) génétique associé à un trouble neuro-développemental participent au projet.

Le projet comprend notamment une évaluation neuropsychologique et comportementale (pour mesurer les habiletés cognitives sociales et linguistiques) et un électroencéphalogramme (pour mesurer l’activité du cerveau). Certains participants peuvent aussi compléter une résonnance magnétique cérébrale (pour mesurer différentes structures du cerveau) et une prise de sang (pour prélever de l’ADN et effectuer des analyses génétiques).